Lucha activa contra el síndrome de Dravet

Jaime era un bebé sano, comía y dormía perfectamente. «Todo perfecto» hasta que a los cinco meses de vida sufrió su primera convulsión. Parecía un ataque epiléptico, aunque no existían antecedentes previos en su familia. Lo que no imaginaba su madre, Marta Machado, es que el benjamín de sus cinco hijos padecía el síndrome de Dravet. Ella, como tantos otros, «no sabía ni lo que era». Por suerte, le atendió un neurólogo «muy conocido» que le puso al corriente. No era normal que este tipo de crisis afecten a un solo lado del cuerpo y duren media hora. Por eso, el doctor le recomendó hacerse un test genético para verificar o descartar la existencia de esta inusual enfermedad. Al final, los peores pronósticos se confirmaron. 

Sobre el papel, unas 250 personas padecen el síndrome de Dravet en España, sin contar, eso sí, a los residentes extranjeros que en su día también se realizaron las pruebas. Pero en realidad son «muchísimas más», apunta Machado. Lo que ocurre es que el grado de desconocimiento y el infradiagnóstico juegan en contra de esta rara y agresiva forma de epilepsia que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos. Detectarlo puede ser una cuestión de suerte. Y también de recursos económicos, ya que los resultados del test genético por la Seguridad Social suelen tardar entre ocho y diez meses. 

Lo que más preocupa a las familias es que la tasa de mortalidad súbita oscile entre el 15 y el 20%. 

Dentro de lo que cabe, Machado se siente «afortunada» porque supo lo que le pasaba a su pequeño mucho antes que la mayoría. También porque, al menos de momento, Jaime sufre «una o dos crisis al mes» mientras «algunos tienen 15 al día». Por otro lado, el síndrome acarrea un retraso «motor y cognitivo» que se manifiesta en mayor o menor grado y que puede desembocar en «problemas de comportamiento» e incluso «rasgos autistas». 

El problema, aparte de ser una enfermedad «farmacorresistente», es que los medicamentos pueden causar efectos secundarios. Por ejemplo, los pacientes de Dravet a se sienten a veces «más irritables», «dormir peor». En cualquier caso, lo que más preocupa a las familias es que la tasa de mortalidad súbita oscile entre el 15 y el 20%. 

Encajar tan duro golpe cuesta. Dudas, temores y una dedicación exclusiva al paciente forman parte del día a día de madres coraje como Machado. Afortunadamente, la Fundación Síndrome de Dravet se encarga de gestionar todas esas incertidumbres iniciales mediante el establecimiento de una amplia red de apoyo, tanto a nivel nacional como internacional, para que los enfermos y sus familias afronten esta carrera de obstáculos de la mejor manera posible. Cómo no, la entidad también capta fondos para incentivar la investigación científica con el objetivo de combatir este síndrome. 

La fundación, de la que Machado es patrona, se trasladó ayer a Burgos para celebrar su encuentro anual en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Siete pacientes y sus respectivas familias participan durante todo el fin de semana en una cita indispensable para seguir estrechando lazos, encarar el futuro con «esperanza» y, sobre todo, dar un «respiro» a los padres y madres que se desviven las 24 horas del día por sus hijos. Entretanto, los chavales y sus hermanos realizarán distintas actividades en el centro bajo la supervisión de personal especializado en crisis epilépticas y un servicio de ambulancias por si fuese necesario. 

La última buena noticia, precisa Machado, es el reciente inicio de ensayos clínicos con humanos.

De no ser por la Fundación Síndrome de Dravet, Machado y el resto de familias que forman parte de ella se encontrarían en una situación de total desamparo. Obviamente, el principal propósito de la asociación es «impulsar y apoyar la investigación» a través de dos vías. Por un lado, la fabricación de fármacos capaces de evitar convulsiones. Por otro, el desarrollo de la terapia génica más adecuada para curar la enfermedad. 

La única persona en nómina de la fundación es la bióloga científica Elena Cardenal. Es ella quien se encarga de contactar con investigadores, laboratorios y asociaciones de todo el mundo para recabar información sobre cualquier avance y trasladar los resultados a las familias de los pacientes. La última buena noticia en este sentido, precisa Machado, es el reciente inicio de ensayos clínicos con humanos. Por ahora no hay resultados concluyentes, pero supone una «esperanza de vida para todos» porque deja entrever que «la cura está cada vez más cerca». 

Un grupo de jóvenes pacientes con Charlotte Dravet, descubridora de la enfermedad.

Alcanzar esa meta es el principal objetivo del grupo de padres y madres que en 2011 crearon la Fundación Síndrome de Dravet. Por aquel entonces, «nadie investigaba» una enfermedad completamente desconocida para la población -personal médico inclusive- descubierta por la psiquiatra y epileptóloga francesa Charlotte Dravet en 1978. A partir de esta unión, necesaria para buscar soluciones efectivas y recaudar los fondos necesarios para el remedio definitivo, se gestó un proyecto europeo en el que España asumió «el mayor peso». La iniciativa consiste en el desarrollo de un nuevo modelo de ratón, denominado Dravet, disponible en el Laboratorio Jackson (Estados Unidos) para cualquier científico del planeta que desee sumarse a la investigación. 

El segundo pilar de la asociación es el «apoyo social a las familias». Cuando alguien se enfrenta al síndrome de Dravet, se acumulan un «montón de dudas» y temores que requieren múltiples respuestas. Para ello, la fundación cuanta con ocho grupos territoriales repartidos por todo el país. El altruismo y la empatía son dos rasgos fundamentales de esta gran familia. De hecho, el año pasado se constituyó un «fondo de solidaridad» para ayudar a las personas con menores recursos económicos a costear los tratamientos necesarios para combatir las secuelas de la enfermedad. 

La patrona de la fundación lamenta que «en España se investiga muy poco».

Aparte de que «en España se investiga muy poco», Machado también lamenta que las administraciones públicas no aporten recursos para tal fin. Lo único que se financia es la adquisición de medicamentos, de ahí que las familias se vean obligadas a realizar un tremendo esfuerzo para que los pacientes mejoren su calidad de vida. 

Cómo no, la «difusión» es otro de los ejes vertebradores de la entidad. Las redes sociales se han convertido en el mejor aliado posible para afianzar la comunicación entre afectados y dar a conocer la enfermedad al resto de la sociedad. Dentro de este apartado, la fundación organiza actividades de ocio, encuentros formativos y congresos científicos de carácter internacional para expandir su amplia red de contactos. 

Una de las fórmulas más eficaces para trasladar su mensaje a la opinión pública es el denominado Reto Dravet, que promueve la organización o participación en eventos deportivos. Su seña de identidad es la camiseta morada que los voluntarios lucen siempre que tienen oportunidad. Gracias a ello, muchas personas obtienen la respuesta al interrogante más angustioso posible: ¿Qué le sucede a mi hijo?

Tras una maratón, un padre descubrió que su hijo padecía Dravet tras ver una camiseta de la entidad.

En una de esas citas, concretamente en la Maratón de Alcalá de Henares, tuvo lugar una de esas historias. Resulta que uno de los corredores se fijó en la camiseta morada de otro participante y se interesó por el síndrome de Dravet. Cuando llegó a su casa, empezó a investigar por su cuenta y llegó a la conclusión de que su hijo padecía esta enfermedad. 

Al igual que el resto de sus compañeros, Machado no ceja en su empeño de visibilizar la problemática que gira en torno al Dravet con el firme objetivo de que se pueda diagnosticar a tiempo mientras la ciencia trata de dar con la tecla exacta de la cura. Su mayor deseo es que algún día nadie tenga que encender una vela morada porque un paciente ha fallecido. La lucha resulta agotadora, pero es consciente de que el esfuerzo colectivo, tarde o temprano, acabará dando sus frutos.