Los pacientes de enfermedades raras tardan 5 años en recibir un diagnóstico

Con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor se celebra el último día del mes de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras. «Hay cerca de 6.000 enfermedades raras», recuerda Aitor Aparicio, gerente del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer). «Se considera enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia de una persona por cada dos mil». Así, en nuestro país hay «tres millones de personas que padecen una enfermedad rara». Tres millones a los que, además, «hay que sumar a sus familias» y es que «las enfermedades raras afectan al propio paciente y a todo su entorno».A este tenor, el gerente del Creer recuerda que «el 72% de ellas tiene un origen genético por lo que seguirán afectando a familias enteras». Precisamente por esa cuestión, Aparicio hace especial hincapié en la necesidad de seguir investigando. «Es muy complicado investigar todas ellas por el elevado número que son y por la falta de financiación». Sin embargo, la investigación se torna crucial para las personas que conviven con una enfermedad rara y es que «una de las principales problemáticas a las que se enfrentan estos enfermos es la tardanza en recibir un diagnóstico, que actualmente se sitúa en los cinco años».En sentido, Aparicio recuerda que el Creer junto al  Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) están desarrollando el proyecto de investigación ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar’.«Surge con el objetivo de investigar el retraso diagnóstico que sufren los pacientes con enfermedades raras en España, conocer su realidad más en profundidad y las causas que la originan», explica el gerente, quien avanza que el proyecto «se ha prorrogado un año más». Como en otros muchos ámbitos, la covid también ha afectado a las personas con enfermedades raras y a centro como el Creer. «Algunos dejaron de ir al hospital o de salir a la calle para evitar el contagio y toda esta situación les ha supuesto a muchos un gran impacto a nivel psicológico». Precisamente por eso, desde el centro se «han favorecido los programas de salud mental». Asegura Aparicio que «la vuelta a esta nueva normalidad está siendo complicada» y si bien «se ha recuperado acciones presenciales» también siguen en marcha «los programas de atención online porque «a muchos enfermos y a sus familias les viene mejor porque no pueden trasladarse con facilidad».En primera personaHan pasado 11 años desde que Gari se sometiera con tan solo cinco años a un multitransplante. Ahora es un adolescente de 16 años que «hace vida normal» y que ha pasado de tener «una enfermedad mortal a una enfermedad crónica». Así  lo explica Alfonso, su padre, quien asegura entre risas que «ahora mismo nos trae más quebraderos la adolescencia que la enfermedad».Alfonso hace hincapié en la importancia de la investigación y es que «solo así  se conocen mejor las patologías, se dan pasos en mejores tratamientos y en mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras». De hecho, mirando unos años atrás, recuerda que «los médicos nos decían que si Gari hubiera nacido diez años antes habría fallecido y si lo hubiera hecho diez años después seguramente no habríamos pasado por algunas fases de este periplo».Apunta que la covid-19 «no ha sido un gran problema» para la familia. Y es que «se han mantenido las revisiones y las pruebas». Además recuerda que «después de pasar meses y meses de vida entre las cuatro paredes de la habitación de un hospital, el confinamiento ha sido sencillo». Añade, Alfonso que «vivir en el Valle de Mena en una casa con un pequeño terreno ayuda a llevarlo mejor». Si en algo hace hincapié este burgalés además de en la importancia de investigar es en «agradecer a quienes en uno de los momentos más difíciles de sus vida deciden donar órganos y dar la posibilidad de vivir a otros, en este caso a mi hijo». X Jornada nacionalBajo el lema ‘Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos’, el Creer organiza hoy la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que será realizado online y retransmitido en directo.Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona presentarán el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de diferentes enfermedades raras. También se realizará una mesa redonda con representantes de diferentes asociaciones y completará el programa el testimonio de jóvenes con enfermedades raras, «como colectivo que tiene que asumir el relevo generacional».