El Síndrome de Noonan planta cara a las desigualdades territoriales

No es un mero «punto de encuentro» para que los chavales se diviertan mientras las familias aprovechan para «compartir experiencias». La Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (Federas) también se reúne cada año en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER)  para «difundir avances» y «presentar proyectos» que se materializarán a partir del año que viene como Materia Gris, para «identificar dificultades cognitivas», o uno específicamente diseñado para mejorar las «habilidades sociales» y el «autoestima». Todos a una, las reivindicaciones de siempre continúan sobre la mesa a la espera de que las administraciones se pongan las pilas.

La séptima edición del Encuentro Estatal de Federas arranca hoy tras dos años en blanco por la pandemia. Se espera la llegada de 14 familias (23 menores y 27 adultos, 16 de ellos afectados por la enfermedad) dispuestas a disfrutar de unas jornadas de convivencia especialmente centradas en la «ayuda psicológica». En este sentido, la presidenta de la Asociación Síndrome de Noonan Asturias, Rebeca Abarca, subraya la necesidad de adquirir herramientas eficaces para afrontar el día a día con «peques con una conducta muy especial y habilidades un poco limitadas».

¿Qué es el Síndrome de Noonan? A grandes rasgos, se trata de una afección genética que causa alteraciones en varias partes del cuerpo, retrasa el desarrollo hormonal y cognitivo y puede conllevar problemas cardiacos. No obstante, existen tratamientos para llevar una vida completamente normal y muchos de los rasgos distintivos van remitiendo con la edad. Aún con todo, Federas lleva años «peleando» para que se unifiquen los criterios sanitarios a la hora de abordar esta enfermedad.

«17 comunidades autónomas y 17 realidades distintas», lamenta Abarca en alusión a las diferencias de un territorio a otro. En Asturias, por ejemplo, la Atención Temprana tan solo llega hasta los 3 años. Pero hay otros aspectos sobre los que la entidad no deja de poner el foco por lo injustos que resultan. Por ejemplo, el hecho de que existan «distintos niveles de dependencia y discapacidad», hasta el punto de que en algunas regiones «no se conceden».

Tampoco existen centros de referencia en España para tratar como es debido el Síndrome de Noonan. Sí «extraoficiales», precisa la también vocal de Federas mientras detalla los numerosos «problemas para las derivaciones» que tienen que afrontar las familias. «Nos cuesta sudor y lágrimas», agrega en alusión a los trámites eternos, muchas veces gestionados por los propios interesados, con el único objetivo de ayudar a «niños que dependen de esos recursos para poder salir adelante».

Consciente de que «algo falla en el sistema», al menos en lo que a enfermedades raras se refiere, Abarca y el resto de asociaciones bajo el paraguas de Federas sortean como pueden las «zancadillas» mientras reclaman un «trato humano» y «profesionales de referencia en todas las comunidades autónomas». Y aunque esta lucha a lo David contra Goliat pueda resultar «frustrante», la única opción que les queda a las familias es seguir trabajando en equipo y promover la autogestión en función de sus posibilidades.

De cara al futuro, Federas espera consolidar una red más amplia con representación en todas las autonomías. Por ahora, los cinco asociados de Castilla y León están «en proceso» de constitución de su propia agrupación.