Lucas tiene el síndrome de Angelman: «Me fastidia que se trate a mi hijo de 'pobrecito'. Es un niño feliz»

La vida de Conchi Silva y Alberto Carranza cambió para siempre en 2017. En mayo nacía su hijo Lucas, un pequeño de «sonrisa infinita» al que al año y medio de nacer se le diagnosticaba síndrome de Angelman. Se trata de una enfermedad rara que  afecta a una de cada 20.000 personas en España, que no tiene cura y que se manifiesta con retraso en el desarrollo y cognitivo, problemas de movimiento y de equilibrio, epilepsia y dificultades en el habla o ausencia de ella.

Precisamente una de las características más reconocible de los niños con Angelman es su perpetuo carácter alegre y sus risas continuas, que junto a una cabellera rubia y una piel blanca hacen que se les conozca como ‘ángeles’. «Mi hijo siempre está contento y eso, en un síndrome tan complicado como este, es una luz diaria», apunta esta portuguesa nacida en Guimaraes que lleva más de veinte años viviendo en Miranda de Ebro. 

Conchi tuvo un embarazo normal, «tal vez algo más relajado que el primero porque tuve algunos manchados», explica. En el parto «nadie vio nada anormal», relata Conchi, quien recuerda, eso sí, que «a los cinco días el pediatra se asombró  de que Lucas sujetará la cabeza tan bien para los pocos días de vida que tenía». Pero todo se quedó  ahí. Después vendrían meses de negación, de dudas y de preocupación. 

Al igual que en muchos otros síndromes, en el caso de Angelman «cada niño es mundo». El pequeño Lucas «durmió casi del tirón hasta los dos años» aunque «una de la características del síndrome es que duermen poco». Con tres meses, el pequeño mirandés desarrolló  un estrabismo al que «la pediatra no le dio la mayor importancia» porque «en niños tan pequeños podía ser normal».

Sin embargo, había algo que a Conchi le preocupaba: Lucas vomitaba constantemente. «Le cambiamos muchas veces la leche de fórmula pensando que sería eso y nada. Después se le recetaron protectores de estómago y tampoco se solucionaba el problema».  Aquella dificultad para comer sería la antesala de lo que esta mamá considera que fueron los primeros signos de alarma aunque durante meses «me negara a mí misma que a mi hijo le pasara nada».

Cumplidos los seis meses, Lucas no se volteaba y a los nueve meses tampoco se sentaba. «En un principio tampoco se le dio más importancia porque pensaban que era un simple retraso motor ya que hay niños que tardan más que otros en conseguir determinados hitos» y «la pediatra le derivó a Atención Temprana». 

«Yo no quería ver que mi hijo pequeño podía tener algo. Entré en una fase de negación antes de conocer el diagnóstico». Durante aquellos meses, sin apenas haber cumplido el año, Lucas empezó  a padecer mioclonías, movimientos involuntarios, breves y rápidos, de amplitud variable, que se originan habitualmente en el sistema nervioso central. «Lo que pensábamos que eran pequeños sustos que se daba en realidad era epilepsia», señala Conchi. 

Fue en junio de 2018, cuando Lucas era derivado al área de neuropediatría del hospital Santiago Apóstol de Miranda de Ebro. El pequeño «no hacía nada de lo que debería hacer y aunque sí se giraba al llamarle, tenía la mirada perdida». En aquel momento «una neuropediatra del Hospital Universitario de Burgos pasaba consulta en Miranda una vez a la semana», explica Conchi, quien recuerda «como si fuera ayer» que la facultativa supo lo que le pasaba a Lucas «nada más cruzar la puerta de la consulta».

17 de septiembre de 2018

La especialista pidió una analítica general y otra específica del síndrome así como una resonancia. «El 17 de septiembre de 2018 nos llamaron de la consulta de neuropediatría», explica Conchi. «Aún a aquellas alturas iba pensando en que ojalá no estuvieran los resultados, pero la doctora confirmó que Lucas tenía síndrome de Angelman».

Asegura esta mamá que «en ese momento tu mente se pone en blanco». Tanto que «no me salía preguntar nada a pesar de que la doctora insistió». Relata Conchi que «en aquel momento solo quise saber la esperanza de vida de mi hijo» porque «estaba atenazada por el miedo». Cuando la especialista le respondió que sería la misma que cualquier otra persona, «no quise saber nada más». No al menos por el momento.

«Aquella noche caí en la realidad  pero hice caso a la doctora, no busqué nada por internet y apunté todas mis dudas en una libreta para abordarlas con ella en un nueva consulta», explica la madre de Lucas, quien solo tiene palabra de agradecimiento para esa doctora que «nunca le puso límites a mi hijo y eso nos ha dado mucha fuerza para seguir luchando y peleando cada día».

Señala Silva que «cuando tienes un hijo que será dependiente toda la vida, cada pequeño paso se celebra». De hecho, el «año pasado, con cuatro años, Lucas dejó el pañal y fue un auténtico logro, igual que cuando empezó  a gatear o cuando fue capaz de sujetar su vaso para beber», explica.

Algunos de los síntomas pueden ser ligeramente mejorados con distintas terapias por lo que empezar cuando antes con la estimulación «es fundamental». Recién confirmado el diagnóstico el pequeño empezó terapia ocupacional, estimulación y atención temprana, además de fisioterapia y logopedia a las que «sigue acudiendo una vez a la semana», comenta Conchi.

 Silva da normalidad a la situación. «A mi hijo mayor lo llevo a fútbol y inglés y al pequeño a sus terapias», relata. «Con uno me alegro si  saca un sobresaliente en el colegio y con el otro cuando consigue coger un vaso o pintar. Es la misma alegría». 

Vivir con Angelman

Conchi reconoce que, «como para todos, hay días malos, pero ver la sonrisa de Lucas, me hace seguir adelante». De hecho, esta mamá se sorprende de que la gente le pregunte si es feliz: «Mi hijo es un niño feliz y eso es lo que más me importa. No tiene una enfermedad, no está enfermo, tiene un síndrome con el que hemos aprendido a convivir cada día y al que te tiene que adaptar, pero lo fundamental es que él es feliz».

Conchi cree que «cada vez se normaliza más la realidad de los niños que tienen un síndrome o una discapacidad y ese es también el objetivo de las asociaciones». Y es que, tal y como recuerda esta madre «los niños son niños a pesar de su síndrome o de su discapacidad y aunque el día a día puede ser complicado», asegura que le «fastidia» que «la gente trate a mi hijo de ‘pobrecito’, cuando es un niño feliz». 

Así lo siente Conchi y así se lo hace saber Lucas, quien a pesar de no comunicarse de forma verbal, está aprendiendo a hacerlo a través de una tablet y una App específica.  «Creo que Lucas entiende todo lo que le decimos y yo siempre he tratado de hablarle como lo hacía con su hermano mayor», relata. 

Aprender a convivir con el síndrome ha sido un trabajo de todos y es que cuando nació Lucas, Gonzalo, el hijo mayor de Conchi tenía diez años. «Estaba muy ilusionado por la llegada de su hermano y nos hablaba de las ganas que tenía de cuidarle, de pasear con él y de llevarle a jugar al fútbol y de fiesta cuando fuese mayor», explica la madre con añoranza. 

A Gonzalo le surgieron muchas dudas al ver que su hermano no era como el resto de niños. «Nosotros como padres tratamos de explicarle lo que le ocurría a Lucas de forma que pudiera entenderlo y estuvimos muy pendientes de ambos», asegura Conchi.  De hecho, esta madre tuvo que dejar el trabajo «durante año y medio, hasta que Lucas cumplió 3 años, porque nos necesitaba a todas horas. La vida giraba en torno a él». 

Ahora, con 16 años, Gonzalo es «más que consciente del estado de dependencia de Lucas y siempre ha estado muy pendiente de su bienestar», asevera Conchi. «Fue un choque para él, igual que para todos, pero reaccionó rápido, igual que nosotros». 

Afirma esta madre que el pequeño Lucas les ha enseñado a valorar «las pequeñas cosas que antes pasaban desapercibidas». Recuerda que recogiendo a su hijo mayor del colegio  «escuchaba al resto de madres preocuparse por el 2 que su hijo había sacado en lengua o por si no había comido la fruta». Cuestiones que «pueden ser importantes en una crianza normativa» pero que «cuando conoces la discapacidad, te das cuenta de lo banales que son porque lo importante está en otras cosas». 

Asociación

Tener un hijo con discapacidad «conlleva un gran desembolso de dinero», señala la madre. Por eso y con el ánimo de recaudar fondos para poder hacer frente a las terapias del pequeño, la familia creó la asociación Lucas es mi Ángel. 

«Somos trabajadores normales y no da para hacer frente a todas las terapias que necesita», señala Conchi, quien recuerda que «creamos la asociación dos meses después de conocer el diagnóstico».  

A lo largo de estos años, la familia ha celebrado en Miranda de Ebro decenas de actos para recaudar fondos. Actos que empezó a desarrollar Gonzalo en su colegio. «Los mirandeses han respondido siempre a tope a todos los actos que hemos llevado a cabo y solo tengo palabras de agradecimiento para ellos», afirma Conchi, quien asegura que «a parte de toda la ayuda económica que se nos ha brindado, siempre hemos recibido un gran cariño de todos los mirandeses y no hay dinero que pague ese apoyo».

Sin autobús

Lucas acude al Centro de Educación Infantil y Primaria La Charca, «un colegio ordinario con una sección especial para niños con discapacidad». Una sección «en la que arrancaron 4 ó 5 niños y que ahora cuenta con una veintena de alumnos. 

Hasta el pasado año, el pequeño iba y venía al centro en un autobús  «puesto por el colegio», sin embargo este curso y una semana antes de que arrancara «nos llamó el director para decirnos que desde Educación habían decidido que los niños que no se quedaban a comedor no tenían acceso al autobús».

Aunque desde Educación se ha ofrecido una beca de transporte, Conchi señala que «lo que necesito es que mi pequeño tenga el autobús porque por motivos de trabajo no llegamos a buscarle« y «él no puede quedarse a comer porque por el síndrome necesita descansar para después hacer sus terapias de fisioterapia». 

A pesar de haber solicitado a la consejería el transporte en autobús, la respuesta sigue siendo la misma: «que  no iban a poner autobús para un niño, cuando la realidad es que están yendo en ese transporte cinco familias». Desde el centro «entienden la situación y están trabajando por recuperar un servicio necesario para niños como Lucas».