Dos madres unidas por un objetivo común. Ana y Conchi quieren visibilizar las enfermedades raras de sus hijos

Dar voz y visibilidad a las enfermedades raras. Ese es el objetivo de Conchi Ribeiro y Ana Alonso, dos mamás de Miranda de Ebro. Ambas conviven desde hace años con la enfermedad rara de sus hijos. La primera con el síndrome de Angelman y la segunda con el síndrome de Dravet.  

Ambas han unido fuerzas y experiencia para organizar una conferencia sobre enfermedades raras que tendrá lugar en la Casa Municipal de Cultura de Miranda de Ebro el martes 28 de febrero a las 19 horas. 

En la jornada ambas madres contarán su experiencia junto a Javier Gómez, padre de una niña con síndrome de Noonan. Además varios profesionales sanitarios abordarán la enfermedad rara desde sus campos. «Nos acompañarán la terapeuta ocupacional Sofía Queymadwlos; el jefe de Pediatría  del Hospital Santiago Apóstol, Pablo Diego Gayte; la maestra de Audición y Lenguaje, Lara Fernández, las fisioterapeutas del centro Neurocorpo de Vitoria y el director del CEIP La Charca, José Luis Santamaría», explica Ribeiro. 

«Ojalá acuda el mayor número de personas posible porque cuanto más se conozcan estas enfermedades más normalicemos su existencia, más se investigará sobre ellas», añade Alonso.

Markel y Lucas

Lucas, el hijo de Conchi, fue diagnosticado con el síndrome de Angelman con un año y medio. Mientras que Markel, el hijo de Ana, era diagnosticado con tres años con el síndrome de Dravet.  

Angelman es una enfermedad rara que  afecta a una de cada 20.000 personas en España, que «no tiene cura y que se manifiesta con retraso en el desarrollo y cognitivo, problemas de movimiento y de equilibrio, epilepsia y dificultades en el habla o ausencia de ella», tal y como explica Conchi, que en enero contaba a EL CORREO DE BURGOS su experiencia y la de su familia con esta enfermedad. 

Por su parte, el síndrome de Dravet «es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida» y que supone un «retraso del desarrollo cognitivo del niño a partir de los dos años», añade Ana. En el caso de Markel, de seis años, «su enfermedad es 80% genética, pero hay un 20% que desconocemos», apunta su madre. 

«En esta enfermedad pueden producirse los llamados estatus epilépticos, una crisis epiléptica anormalmente prolongada para la que tenemos una medicación de rescate», comenta y añade que «en algunos casos tiene que venir los profesionales médicos porque la medicación no logra frenar el ataque». 

Markel debutó en su enfermedad la noche de Reyes de 2017 y «tras cientos de pruebas y medicamentos que no le hacían bien, a los 3 años llegaba el diagnóstico definitivo y encontramos la respuesta a años de dudas», añade su madre, quien explica que la enfermedad condiciona la vida del niño porque además de la epilepsia, la enfermedad provoca trastornos de conducta y alimentación y problemas motores».

En este sentido, ambas madres recuerdan que el diagnóstico de una enfermedad rara «siempre se larga en el tiempo» y «hay un 20% de personas mal diagnosticadas o que aún no conocen el nombre y los apellidos de su patología porque de cada enfermedad puede haber muchas variaciones».

A pesar de unas circunstancias de vida marcadas por la enfermedad rara, Conchi y Ana son tajantes: «Nuestros hijos son niños felices, con rutinas como todos los demás y con unas terapias que les permiten tener una vida relativamente normal junto a sus hermanos». Unos hermanos mayores que se han convertido en un «apoyo clave para nuestros hijos pequeños» y que ambas describen como niños  cargados de «resiliencia, amor y responsabilidad».

Investigación

Pero «s fundamental dar visibilidad a las patologías minoritarias- que cada vez lo son menos - porque «lo que no se ve no se conoce y lo que no se conoce no se investiga», afirma Ana.  Actualmente «tres millones de personas en España conviven con una enfermedad rara. Están ahí y nos pueden afectar a cualquiera y en cualquier momento de nuestra vida», recuerda la madre de Markel. 

Por eso animan especialmente a las familias en las que alguno de los miembros tiene una enfermedad rara a acudir a la jornada «esté en la etapa que esté». Y es que Ana asegura que «encontrarte con alguien que te diga que ‘todo va a estar bien’, que hay terapias que mejoran mucho la calidad de vida de las personas con enfermedades raras o que la vida al final sale adelante es fundamental».