CTNNB1: La enfermedad rara que se confunde con el autismo o la parálisis cerebral

Recibió el diagnóstico en pleno confinamiento. Un documento, escrito en inglés, remitido desde el madrileño hospital de La Paz confirmaba que su hija padecía el síndrome CTNNB1. Ni autismo severo ni parálisis cerebral, que es lo que habitualmente se dictamina en función del grado de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y otra serie de dificultades añadidas. En ese momento, Rodrigo Bartolomé lo desconocía todo de una enfermedad rara que, según las estadísticas, afecta a uno de cada 50.000 niños. Con tan poca información a su alcance, no le quedó más remedio que sumergirse de lleno en internet.

No tardaría en dar sus frutos la incansable búsqueda de Rodrigo. Aparte de contactar con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), conoció a través de las redes sociales a una familia de Bilbao que había pasado por lo mismo. Así pasó a formar parte de un grupo de WhatsApp de padres y madres con «circunstancias muy similares». Hicieron piña y se fijaron un objetivo común: «crear una web con información en castellano, porque no la había, y facilitar nuestro contacto». Aparte, había que «crear una comunidad para tener más fuerza» y en 2021 fundaron la Asociación CTNNB1. A día de hoy, aglutinan a 144 socios. Entre ellos, 21 menores con el síndrome diagnosticado en distintos puntos de España y otros cuatro oriundos de Portugal, Bélgica, Ecuador y Perú.

En Castilla y León, se tiene constancia de un par de casos. Uno en Laguna de Duero (Valladolid) y otro en Aranda

Mucho han avanzado en estos dos años de andadura, pero queda un largo camino por recorrer. Algunas de estas familias ya han podido conocerse en persona en Madrid, Bilbao y Barcelona. Y volverán a hacerlo en Burgos, del 1 al 3 de diciembre, en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER). Es su primer encuentro en estas instalaciones y «nos hace mucha ilusión tener la oportunidad de estar allí», confiesa Rodrigo en calidad de padre y de vicepresidente de la asociación.

Lo fundamental de esta cita, la más numerosa hasta la fecha con una veintena de familias, es «ponerse al día sobre las investigaciones que se están haciendo fuera de España». La terapia génica es la gran esperanza para prevenir e incluso curar. Sin embargo, hay que llamar a muchas puertas y reivindicar inversiones a las administraciones públicas dentro de este campo. Por ahora, la Asociación CTNNB1 ha conseguido «llamar la atención» de la Universidad de Deusto, el hospital de Cruces y el Instituto de Salud Carlos III. De hecho, varios especialistas irán al CREER para examinar a los chavales mientras sus progenitores focalizan sus «retos» y «objetivos» a corto, medio y largo plazo.

«A las últimas familias en llegar no se les da ninguna referencia en los hospitales»Rodrigo Bartolomé, vicepresidente de la Asociación CTNNB1

«Tenemos un nombre complicado, pero queremos que se vea y suene», enfatiza Rodrigo a sabiendas de que el síndrome CTNNB1 continúa siendo invisible en buena parte del país. Triste pero cierto, pues aún quedan comunidades autónomas «donde no hay ningún caso». En Castilla y León, hay una familia de Laguna de Duero (Valladolid) que pertenece a la asociación y se tiene constancia de un menor afectado en Aranda de Duero que en su día fue confirmado desde el hospital Santos Reyes. Lo que está claro es que «no puede haber ese vacío». Ni en España ni en el resto del mundo. Sin ir más lejos el pequeño Gabriel, socio de la entidad procedente de Perú, es el único caso diagnosticado en su país.

Para que este llamamiento resulte efectivo, las madres y padres que forman parte de esta comunidad reclaman un «hospital de referencia» para los afectados de CTNNB1. «Donde sea», apunta Rodrigo mientras incide en la necesidad de contar con un complejo asistencial capaz de ofrecer un seguimiento exhaustivo y tratamientos a los pacientes, así como una base de datos actualizada que favorezca el intercambio de información con otros centros. Más que nada, porque «a las últimas familias en llegar no se les da ninguna referencia en los hospitales». Vamos, que se tienen que buscar la vida por su cuenta.

Cuando eso ocurre, la «desazón» impera. No cabe duda de que «es un golpe duro», aunque ha quedado demostrado que, gracias a esta alianza entre familias, «se puede ir consiguiendo hitos». De lo que se trata, a grandes rasgos, es de no bajar la guardia a la hora de «hacer visible la enfermedad». Y también, cómo no, de generar una «interlocución con las administraciones de cara a posibles investigaciones o proyectos que puedan apoyar». Por todo ello, y porque se ha de «remar para los que vengan detrás», Rodrigo y el resto de miembros de la Asociación CTNNB1 seguirán luchando día a día.