Experiencias compartidas, retos en común y esperanza en la investigación científica

«Ha sido muy emocionante conocer los testimonios de las familias y compartir nuestras vivencias. Nos vamos con muchísimas ganas de repetir», confiesa Rodrigo Bartolomé, vicepresidente de la Asociación CTNNB1, tras el primer encuentro de la entidad en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) el pasado fin de semana. Se cumplieron los objetivos contemplados de antemano y, entre todos, aprendieron a «gestionar una situación tan difícil estando juntos». En esta lucha colectiva y sin tregua, donde la investigación científica lo será todo el día de mañana, «ver la evolución de los afectados por el síndrome» es el primer paso. 

Veintidós familias procedentes de Aragón, Andalucía, Castilla y León, Cataluña, Extremadura, Galicia, Madrid, País Vasco y Portugal se reunieron en Burgos para establecer una imprescindible toma de contacto, cara a cara, y amplificar el apoyo mutuo que la asociación brinda desde su nacimiento en 2021. Como padre de una menor afectada por esta enfermedad que habitualmente se confunde con autismo o parálisis cerebral, Bartolomé agradece la posibilidad de «conocer otras realidades». Como integrante de la Junta Directiva, celebra que «todas las familias vinieron muy contentas y se han ido todavía más». De hecho, ya han remitido la pertinente documentación al CREER para participar en un nuevo encuentro en 2024.

«Existen menos de 30 casos diagnosticados en España»Estíbaliz Martín, presidenta de la Asociación CTNNB1

Consciente de que a día de hoy «existen menos de 30 casos diagnosticados en España», la presidenta de la Asociación CTNNB1, Estíbaliz Martín, reconoce que «ha sido un encuentro fantástico». No es para menos, aunque uno de los principales retos de la entidad sea visibilizar su razón de ser para evitar que se sigan sucediendo los diagnósticos erróneos. En cualquier caso, le llena de «gratitud y satisfacción» que una veintena de familias hayan recorrido tantos kilómetros para remar en la misma dirección.

«Cuando una familia recibe el diagnóstico se siente a menudo desorientada»Laura Rico, secretaria de la Asociación CTNNB1

«Sabemos por experiencia propia que cuando una familia recibe el diagnóstico se siente a menudo desorientada», señala Laura Rico, secretaria e integrante de la Junta Directiva, plenamente consciente de que por ahora «no hay muchos casos y es difícil conseguir información». Así las cosas, no queda otra que «acoger, explicar y divulgar la sintomatología, las afectaciones y comparar las terapias que están ayudando a otros niños en su desarrollo».

Estudios, análisis y ocio

El encuentro planteado en el CREER se dividió en dos sesiones. La primera, inaugurada por Martín, facilitó que las familias pusiesen en común sus experiencias: desde los primeros síntomas y el diagnóstico hasta las vicisitudes que puede conllevar el síndrome en su día a día. La segunda, enmarcada en los «retos de futuro», sirvió para conocer de primera mano los proyectos de investigación nacionales e internacionales en los que está implicada la asociación. De esta forma, los participantes obtuvieron información detallada sobre el programa Exoesqueleto, desarrollado vía convenio por el Instituto de Investigación Sanitaria BioBizkaia, y sobre los últimos avances de una terapia génica específica para CTNNB1.

«Ver que los peques han estado pasándoselo bien es maravilloso»Rodrigo Bartolomé, vicepresidente de la Asociación CTNNB1

Mientras tanto, un grupo de psicólogos pertenecientes al equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto, capitaneados por el doctor Imanol Amayra, evaluaron a los menores en las instalaciones del CREER. Aparte, los chavales también se lo pasaron en grande jugando y recibiendo los mejores cuidados con voluntarios de Apapacha, asociación especializada en ocio inclusivo.

«Ver que los peques han estado pasándoselo bien y que han podido estar con un grupo de profesionales durante cinco horas nos ha servido para aprovechar el tiempo un montón», asegura Bartolomé a sabiendas de lo «maravilloso» que resulta comprobar que «hay autonomía en la discapacidad y que nuestros hijos van y vuelven muy contentos».