Esclerosis tuberosa, sin cura pero con esperanza: «La investigación es primordial»
De nuevo en el CREER, las familias de los pacientes reclaman más y mejores recursos sanitarios, la reducción de las listas de espera y una educación inclusiva real
Encuentro de la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa en el CREER.
Hay personas, en el mejor de los escenarios, que nunca llegarán a ser conscientes de que padecen esclerosis tuberosa. Si la sintomatología es leve y no avanza, se puede hacer vida normal. Por contra, los casos más graves conllevan una serie de anomalías neurológicas que provocan discapacidad intelectual e incluso autismo. La epilepsia, que suele ser «muy precoz», causa estragos entre quienes padecen esta enfermedad y sus seres queridos.
Cuando Yolanda Palomo fundó la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa, a finales del 99, había «mucha desinformación a nivel clínico» sobre una patología que «no es tan rara» como se cree. Desde que se lo diagnosticaron a su hijo, vivió una «fase de peregrinaje» que le permitió «conocer otros casos». Fue entonces cuando tuvo claro que «este bagaje no lo deberían pasar otras personas». A día de hoy, la entidad que preside acoge en su seno a más de 300 familias.
De nuevo en Burgos, la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa culmina este domingo su encuentro de familias y profesionales en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER) con una visita por la Catedral y el casco histórico y la comida de despedida. A lo largo del fin de semana, se han celebrado conferencias a cargo de prestigiosos neurólogos, neurocirujanos o pediatras, conferencias de corte jurídico y hasta un más que necesario taller sobre cómo identificar crisis epilépticas.
«El principal problema para los padres es la epilepsia, que desgasta muchísimo»
Un aspecto fundamental de este encuentro es que «la gente pueda contar sus experiencias». Desahogarse es necesario y el hecho de encontrar apoyos hace que «uno se sienta más aliviado». Desde su propia experiencia, Palomo sabe que «el principal problema para los padres es la epilepsia, que desgasta muchísimo».
«La mayoría de casos en la asociación son bastante graves. El 85% padece epilepsia y el 63% una epilepsia farmacorresistente». En este segundo grupo, las crisis se producen «todos los días» y los niños pueden llegar a tomar «hasta seis medicamentos», lo cual genera «un montón de efectos adversos». Entre ellos, problemas de conducta. Chavales que, por ejemplo, «agreden y se autoagreden».
La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero se han llevado a cabo infinidad de ensayos clínicos -muchos de ellos financiados por la propia entidad- que se centran, fundamentalmente, en la epilepsia y los problemas renales derivados de la enfermedad. No en vano, la terapia génica sigue siendo uno de los «puntos débiles» porque apenas se investiga. «Quizá porque no se trata de una patología mortal», advierte Palomo, que es monitora clínica, con la esperanza de que algún día se consoliden grupos de trabajo «muy formados». De momento, parece «inviable» porque «en España y en Europa no están por la labor». Sea como fuere, reitera que, al no existir «muchas opciones de tratamiento» en la actualidad, «la investigación es primordial».
Precariedad sanitaria
Se ha avanzado, y mucho, desde la década de los 90 hasta el día de hoy. Sin embargo, el acceso a tratamientos y pruebas más avanzadas obliga a las familias a armarse de paciencia. No hablemos ya de pasar por el quirófano. Las listas de espera para una cirugía epiléptica pueden llegar hasta los dos años. En ese tiempo, dadas las circunstancias sintomatológicas, el grado de discapacidad intelectual de un menor puede aumentar considerablemente.
Hay familias desesperadas que acuden a la sanidad privada y tienen que desembolsar «60.000 o 70.000 euros»
«No podemos estar a expensas de esperar», sentencia Palomo. Se le cae el alma a los pies cuando habla con familias desesperadas que acuden a la sanidad privada y tienen que desembolsar «60.000 o 70.000 euros». No le parece de recibo. Sabe cómo está la sanidad pública, que requiere un refuerzo urgente para frenar su progresivo deterioro. Pero también considera que, ante este tipo de situaciones tan urgentes, se debería dar cierta «preferencia» a los pacientes de esclerosis tuberosa para evitar que su deterioro neurológico vaya a más.
La presidenta de la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa conoce a más de una familia endeudada tras pedir un crédito para sufragar una operación por lo privado. O «madres que dejan de trabajar» por falta de recursos públicos para sus hijos. En algunos sitios, las terapias de audición, lenguaje, psicomotricidad o estimulación son de pago a partir de los tres años. En otros, este apoyo se presta una vez a la semana y «no sirve absolutamente para nada».
Duele también la «estigmatización» en los centros educativos ordinarios, donde «no hay profesionales que puedan dedicarse a ellos». Así, enfatiza Palomo, «es imposible recibir una educación inclusiva». Por otro lado, considera que las valoraciones de discapacidad «no se hacen bien en casi ninguna Comunidad» porque se aplican criterios estancos en vez de evaluar cada caso de manera individual.
En términos generales, existe una «gran diferencia» entre regiones a la hora de recibir tratamientos. En el caso de Castilla y León, el panorama es «muy precario» y «muchos pacientes tienen que recurrir a Madrid para hacer el seguimiento».