«La terapia enzimática de Pompe es carísima. Se necesita financiación estatal»
La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, de nuevo en el CREER, defiende el «trabajo en red» para fomentar la investigación
Encuentro de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) en el CREER.
Afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos. Puede ser hepática o muscular y de varias clases. En el mejor de los casos, se puede hacer una vida prácticamente normal con glucogenosis. En el más grave, tipo II o Pompe, los problemas cardiacos, auditivos o pulmonares están a la orden del día. De ahí la necesidad de ofrecer tratamientos adecuados, en tiempo y forma, a todos los pacientes. De eso, precisamente, se ha hablado durante este fin de semana en el encuentro de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) celebrado en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) de Burgos.
«La terapia de sustitución enzimática es carísima», señala el doctor Jesús Sueiro, presidente de la AEEG, antes de relatar una triste realidad de la que ha sido testigo en infinidad de ocasiones. Resulta que «en el hospital de Ponferrada teníamos pacientes a los que se les negaba el tratamiento porque no les daba el presupuesto». Y «les mandaban a Oviedo», incluso a una mujer con «problemas de movilidad» que debía desplazarse cada 15 días hasta la capital asturiana.
Bien saben los afectados por enfermedades raras que acceder a sus tratamientos es una lotería. Todo depende de su lugar de residencia. La desigualdad territorial en este aspecto es un lastre y por eso Sueiro no duda en subrayar que «se necesita financiación estatal». Y también, cómo no, que «no haya trabas ni burocracia para que el paciente pueda ser derivado a un centro de referencia».
Promover la investigación es clave. Y para lograrlo, no queda más remedio que ejercer «presión» tanto a las administraciones como a la industria. Dentro de este contexto, desde la AEEG se defiende a capa y espada el «trabajo en red» entre países, universidades y organismos públicos o privados. Con la terapia génica como «gran esperanza», resulta frustrante que más de un estudio se haya tenido que suspender por falta de fondos.
«La investigación es una inversión que puede levantar la economía de un país»
Otro factor sumamente relevante para que la investigación pueda dar sus frutos es la colaboración de los propios afectados. En este sentido, el doctor Sueiro insiste en la importancia de «facilitar el reclutamiento de pacientes para participar en los estudios». Por otro lado, anima a los médicos a informar de la existencia de la AEEG -con alrededor de 500 socios en la actualidad- cada vez que diagnostican la enfermedad.
«La investigación es una inversión que puede levantar la economía de un país». Para ejemplo, el de Dinamarca. Tal y como destaca Sueiro, su «revolucionario» medicamento contra la obesidad, Wegovy, ha permitido «subir el PIB» y dejar atrás el periodo de recesión que atravesaba el país. En base a ello, la entidad que preside seguirá «batiéndose el cobre» para que en España se tome buena nota. Al mismo tiempo, resulta fundamental que «los pacientes se asocien» porque no cabe duda de que «juntos podemos hacer más cosas».